那些得了罕见病的孩子，国家现在开始管了
你听说过罕见病吗？
就是那些发病率极低、你可能一辈子都碰不上一次的病。比如渐冻症、比如瓷娃娃病、比如苯丙酮尿症……
这些病，听起来好像离你很远。但实际上，中国有2000多万罕见病患者。他们不是数字，是一个个活生生的人——是你的邻居、是同事的孩子、是亲戚家的老人。
以前这些人是什么处境？得了罕见病，不知道怎么治、治不起药、医院没经验、医生没见过。很多罕见病家庭，就是在绝望中一点点耗尽了积蓄。
现在国家终于开始重视这件事了。国家卫健委等部门专门印发了《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》。很多人一看，哦，罕见病，跟我有什么关系？
但你仔细想想，这件事其实关系到我们每个人——因为你永远不知道，下一个罕见病会不会落到你自己头上。
先说说什么是罕见病。
简单说，就是发病率极低的病。国际上一般把患病人数占总人口0.65‰到1‰之间的疾病，叫罕见病。
这个比例听起来很低，但中国人口基数大，算下来就是2000多万人。这个数字，比很多欧洲国家的总人口还要多。
那罕见病为什么这么难？
第一，确诊难。 很多罕见病，医生一辈子都没见过。你去医院看病，医生可能听都没听过这个病。一个罕见病患者，平均要跑5年以上、看十几个医生，才能确诊。有的人，到死都不知道自己得的是什么病。
第二，无药可治。 因为发病率太低了，药企研发罕见病药，投入大、市场小，根本赚不回钱。所以很多罕见病，根本就没有药。国际上有7000多种罕见病，只有不到10%有治疗药物。
第三，药价太贵。 就算有药，也吃不起。很多罕见病药，一年的治疗费就是几十万、上百万。普通家庭，根本承担不起。
第四，保障不足。 以前很多罕见病药，都不在医保目录里。你有钱就治，没钱就只能等着。
这就是罕见病患者的处境——确诊难、无药治、药价贵、保障少。
我看了一下通知的内容，有几个方向特别值得说。
第一，要建全国罕见病诊疗协作网。
以前是你自己去医院碰运气，碰到一个见过这种病的医生，就算你运气好。碰不到，那就没办法。
现在不一样了。国家要建全国罕见病诊疗协作网——就是把全国最好的医院、最好的医生，都组织起来，形成一个网络。你在地方医院看不好，可以转诊到上级医院，可以全国会诊。
这其实是在解决"确诊难"的问题。以前是你一个人在黑暗里摸索，现在有了一个全国性的网络，有专家帮你看病、帮你确诊。
第二，要完善罕见病用药保障机制。
这是最核心的一条。以前罕见病药为什么吃不起？因为太贵了，而且不在医保里。
这次通知专门提到，要完善罕见病用药保障机制——要把更多罕见病药纳入医保目录、要探索多方共付机制、要鼓励商业保险参与、要建立慈善援助体系。
这其实是在解决"药太贵"的问题。以前是你自己掏钱治，现在是医保出一部分、企业出一部分、慈善出一部分、你自己出一部分。大家一起扛，就扛得动了。
第三，要加强罕见病科研和药物研发。
以前为什么没有药？因为药企不愿意研发——投入大、市场小、赚不回钱。
这次通知专门提到，要支持罕见病药物研发、要完善罕见病药物注册审批机制、要推动罕见病药物研发创新。
这其实是在从根源上解决问题——不是光靠医保报销，而是要鼓励更多药企来研发罕见病药。药多了，价格自然就下来了。
说到这里，肯定有人要说了：我又不得罕见病，跟我有什么关系？
关系可大了。
第一，你永远不知道下一个会不会是自己。 罕见病之所以叫"罕见病"，就是因为它随机发生，跟你是谁、你做什么、你有钱没钱，都没关系。它可能发生在任何人身上——可能是你的孩子、可能是你的父母、可能是你自己。今天国家建了这个体系，明天你需要的时候，就能用上。
第二，这关系到医疗体系的整体进步。 罕见病诊疗是医疗水平的天花板。一个国家能不能看好罕见病，直接体现了这个国家的医疗水平。把罕见病诊疗搞上去了，整个国家的医疗水平都会跟着提高。
第三，这关系到社会的温度。 一个社会文明不文明，不是看它怎么对待最有钱、最有权的人，而是看它怎么对待最弱势、最需要帮助的人。罕见病患者，就是最弱势的群体之一。这个社会愿不愿意帮他们，就体现了这个社会的温度。
第四，这关系到科技创新。 很多罕见病的研究，最后都推动了整个医学的进步。比如我们现在熟悉的基因疗法、靶向药，最早都是从罕见病研究开始的。今天在罕见病上的投入，明天可能就会变成治疗常见病的新疗法。
我们这个社会，已经越来越富裕了。但富裕了之后，我们应该怎么办？
答案是：我们要照顾好那些最弱势的人。
罕见病患者，就是最弱势的群体之一。他们人数少、声音小、容易被忽略。但他们也是人，他们也有活下去的权利，他们也有追求幸福的权利。
国家现在专门出台罕见病防治政策，其实就是在做一件事：在这个快速发展的时代，我们不要落下任何一个人。
这不是什么高大上的口号，这就是一个文明社会最基本的样子。
当每一个罕见病患者都能被及时确诊、都能用上药、都能治得起的时候，我们这个社会，才真正配得上"文明"这两个字。
参考文章：
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